Genetika kardiomiopatija u kliničkoj praksi

Genetičko testiranje važno je za razumijevanje etiologije nasljednih kardiomiopatija te za provođenje daljnjeg kliničkog i genetičkog obiteljskog probira bolesnika. U kliničkoj praksi najčešće se rabe paneli sastavljeni od najčešćih gena čije su mutacije povezane s pojedinim nasljednim kardiomiopatijama, a rjeđe i metode analize cijeloga genoma. Za mutacije gena povezanih s kardiomiopatijama karakteristično je preklapanje fenotipova te varijabilna ekspresija i penetracija gena u pojedinim obiteljima. Pojedine mutacije gena nose rizik teže kliničke slike ili lošijeg ishoda, dok neke mutacije omogućuju ciljano liječenje bolesnika.