Porodična hiperkolesterolemija – kako je prepoznati i liječiti

Porodična hiperkolesterolemija najčešći je nasljedni poremećaj metabolizma lipida koji je obilježen doživotno povećanim razinama LDL-kolesterola, a prevalencija za heterozigotni oblik bolesti iznosi oko 1:300. Oboljeli imaju izrazito povećani rizik preuranjene kardiovaskularne bolesti, posebice koronarne bolesti srca, akutnog infarkta miokarda, aterosklerotske bolesti perifernih arterija, ishemijskog moždanog udara, tranzitornih ishemijskih ataka i sl. Bolest se u Hrvatskoj, kao i u mnogim drugim zemljama, prerijetko dijagnosticira i u pravilu neodgovarajuće liječi. Dijagnoza bolesti postavlja se klinički na temelju Dutch Lipid Score kriterija ili genske analize koja, međutim, nije nužna za postavljanje dijagnoze. Osnovni cilj liječenja je smanjivanje vrijednosti LDL-kolesterola ovisno o kardiovaskularnom riziku na <1,8 ili <1,4 mmol/l. Pri tome se koriste potentniji statini (atorvastatin ili rosuvastatin) u maksimalno podnošljivoj dozi uz dodatak ezetimiba i, po potrebi, inhibitora PCSK- 9 (evolokumab, alirokumab). Na vidiku su i novi lijekovi poput unutarstaničnog PCSK-9 inhibitora (inklisiran), male interferirajuće RNA, koji također značajno smanjuje LDL-kolesterol, a odobren je od strane Europske agencije za lijekove.