Genska osnova kronične bubrežne bolesti

Autor: Ana-Maria Šimundić
Sažetak:

U razvijenim se zemljama kronična bolest bubrega najčešće razvija kao posljedica šećerne bolesti i/ili arterijske hipertenzije. U bolesnika s kroničnom bolesti bubrega u kojih se započinje s dijalizom, njih 1/2 u podlozi ima šećernu bolest, a 1/3 arterijsku hipertenziju. Kronična se bolest bubrega češće javlja u nekim obiteljima, što ukazuje na gensku komponentu, a može se razviti kao monogenska ili poligenska. Monogenske bolesti su rijetke i nastaju kao rezultat promjene jednoga gena. Autosomno dominantna policistična bolest bubrega je jedna od najčešćih nasljednih bolesti. Uglavnom ima kroničan tijek i tek nakon mnogo godina dovodi do bubrežnog zatajenja, potrebe za dijalizom ili transplantacijom bubrega. Poligenske bolesti mnogo su češće, a nastaju kao posljedica interakcije više promijenjenih gena i okolišnih uvjeta. Od ukupnog broja oboljelih od kronične bubrežne bolesti, većina se razvija kao poligenski poremećaj, dok je bolest nastala kao posljedica monogenskih poremećaja daleko rjeđa

Ključne riječi:
monogenske bolesti, poligenske bolesti, policistična bolest bubrega, polimorfizam, prevencija