MEDIX, God. 27 Br. 150/151  •  Pregledni članak  •  Kardiologija HR ENG

Genetika kardiomiopatija u kliničkoj praksiGenetics of cardiomyopathies in clinical practice

Ivo Planinc

Genetičko testiranje važno je za razumijevanje etiologije nasljednih kardiomiopatija te za provođenje daljnjeg kliničkog i genetičkog obiteljskog probira bolesnika. U kliničkoj praksi najčešće se rabe paneli sastavljeni od najčešćih gena čije su mutacije povezane s pojedinim nasljednim kardiomiopatijama, a rjeđe i metode analize cijeloga genoma. Za mutacije gena povezanih s kardiomiopatijama karakteristično je preklapanje fenotipova te varijabilna ekspresija i penetracija gena u pojedinim obiteljima. Pojedine mutacije gena nose rizik teže kliničke slike ili lošijeg ishoda, dok neke mutacije omogućuju ciljano liječenje bolesnika.

Ključne riječi:
fenotip; genotip; genetičko testiranje; kardiomiopatija; obiteljski probir

Članak u cijelosti pročitajte u tiskanom izdanju MEDIX, God. 27 Br. 150/151

Genetic testing is essential for understanding the etiology of hereditary cardiomyopathies, and is a basis for further clinical and genetic family screening. In clinical practice, gene mutations are identified by either gene panels consisting of most frequent genes associated with cardiomyopathies, or, sometimes, by the whole genome sequencing. Variable gene expression and penetration, as well as association of multiple phenotypes with the same genotype is typical for cardiomyopathies. Some gene mutations portend a more severe disease course or poorer patient outcomes, while other gene mutations may allow for targeted patients therapies.

Key words:
cardiomyopathy; familial screening; genetic testing; genotype; phenotype