Izazovi laboratorijske dijagnostike lizosomskih bolesti nakupljanja

Razvoj i dostupnost terapijskih mogućnosti u području lizosomskih bolesti nakupljanja nametnuli su potrebu za što ranijom dijagnozom kao i odgovarajućim praćenjem tijeka liječenja te skupine nasljednih metaboličkih poremećaja. Uvođenje novih tehnologija u kliničku praksu omogućuje izbor dijagnostičkoga pristupa i često skraćuje put do dijagnoze. Međutim, svaki od mogućih pristupa i metoda ima svoje domete i ograničenja. Zbog toga je višedisciplinski pristup dijagnostici lizosomskih bolesti nakupljanja bitan čimbenik uspješnosti liječenja tih bolesnika.