Neurofibromatoza tipa 1 – od kliničke i genetske dijagnoze do otkrivanja komplikacija i liječenja
Neurofibromatoza tip 1 (NF1) je relativno česta autosomno dominantna bolest. Incidencija NF1 je oko 1:3000 novorođenčadi. Klinička dijagnoza NF1 temelji se na nazočnosti dvaju ili više sljedećih kriterija: šest i više pjega boje bijele kave, aksilarna ili ingvinalna pjegavost, >2 neurofibroma bilo kojeg tipa ili 1 pleksiformni neurofibrom, optički gliom, >2 hamartoma šarenice, različite koštane promjene (sfenoidna displazija, savinuće, prorjeđenje korteksa dugih kostiju sa pseudoartrozom ili bez nje) i prvi stupanj srodstva s bolesnikom s NF1. Nepredvidjivost kliničkih manifestacija i komplikacija kao i brzine njihovog napredovanja čini ovu bolest teškom za bolesnika i njegovu obitelj. Najčešći poremećaj koštanog sustava u NF1 je skolioza (učestalost i do 30%). Učestalost malignih tumora ovojnica perifernih živaca (neurofibrosarkoma) u bolesnika s NF1 je veća nego u općoj populaciji. Najčešće promjene mozga su multipli T2-hiperintenziteti prikazani na MRI-u mozga, od 43% do 95%, ovisno o dobi. Optički gliomi (pilocitički astrocitomi) su najčešći tumori mozga u djece s NF1. Kognitivni deficiti i specifični poremećaji učenja su najčešći psihoneurološki poremećaji u NF1. Postoje dobro definirani protokoli za dijagnosticiranje i praćenje za NF1. Zdravstvena zaštita bolesnika koja uključuje redovito longitudinalno praćenje bolesnika najbolje se provodi u specijaliziranim centrima za NF1
Ključne riječi:
neurofibromatoza tipa 1; dijagnoza; komplikacije; liječenje; zdravstvena skrb
OGLAS