Lebercilin – uzrok nastanka Leberove nasljedne amauroze
OGLAS
Leberova nasljedna amauroza (LCA) je najčešći uzrok sljepoće u novorođenčadi i djece. Dosad su kao uzrok bolesti opisane mutacije u osam gena i tri kromosomska lokusa. Osobe s LCA rađaju se slijepe ili oslijepe ubrzo nakon rođenja.
Anneke den Hollander i suradnici (Nat Genet 39:889, 2007) pronašli su još jedan gen čije su mutacije povezane s nastankom bolesti. Radi se o genu LAC5 (smješten na kromosomu 6q14) koji kodira dosad nepoznat cilijarni protein lebercilin. Transkript gena javlja se za vrijeme embrionalnog razvitka miša u svim organima i tkivima. Postupno se povlači i u kasnijim se stadijima razvitka može naći samo u cilijarnom epitelu, uključujući i živčani sustav, crijevo i unutrašnje uho. U oku odraslog miša lebercilin je otkriven u bazalnim tijelima trepetljika fotoreceptora. Lebercilin reagira s brojnim komponentama citoskeleta (mikrotubuli, centrioli). Ovo otkriće povećalo je broj gena čije su mutacije podloga razvitka LCA i potvrdilo sumnju da je bolest zapravo ciliopatija.
OGLASI
