MEDIX, God. 14 Br. 77  •  Pregledni članak  •  Interna medicina HR ENG

Mogućnosti i načini dijagnosticiranja nasljednih metaboličkih poremećaja u Republici HrvatskojDiagnostic methods and possibilities for diagnosis of inherited metabolic disorders in Croatia

Ksenija Fumić

Kompleksnost laboratorijske dijagnostike nasljednih metaboličkih bolesti raste usporedno s novootkrivenim bolestima. To se ponajprije odnosi na izbor najoptimalnijih metoda i postupaka, kako za otkrivanje tako i za praćenje tijeka liječenja velikog broja, često rijetkih bolesti. Osim toga, od specijaliziranih metaboličkih laboratorija očekuje se i odgovarajuće tumačenje dobivenih nalaza koje bi koristilo liječnicima drugih specijalnosti. Na te izazove teško odgovaraju i metabolički laboratoriji u ekonomski bogatijim zemljama. Nove mogućnosti terapije postavljaju zahtjeve za što ranijim postavljanjem dijagnoze i znatno su produljile životni vijek ovih bolesnika, te se sada sve češće dijagnosticiraju u svim dobnim skupinama. Dobra međusobna suradnja svih koji se na različitim razinama skrbe o bolesnicima s rijetkim nasljednim metaboličkim bolestima u velikoj mjeri može doprinijeti odgovarajućem položaju te skupine bolesti u zdravstvenom sustavu Republike Hrvatske

Ključne riječi:
laboratorijske tehnike i postupci; lizosomske bolesti nakupljanja; metaboličke bolesti; metabolizam, nasljedni poremećaji

Članak u cijelosti pročitajte u tiskanom izdanju MEDIX, God. 14 Br. 77

Complexity of laboratory diagnosis of inherited metabolic disorders is increasing, as does the number of newly detected diseases. This complexity primarily refers to the choice of optimal methods and procedures for disease detection and treatment monitoring in a large number of usually rare disorders. In addition, specialized metabolic laboratories are expected to provide adequate interpretation of test results that may be useful to physicians of other specialties. Such challenges are not easily met even by metabolic laboratories in economically stronger countries than Croatia. Novel therapeutic possibilities require ever earlier diagnosis and have considerably prolonged the lifespan of patients with inherited metabolic disorders, who can consequently be found in all age groups. Good collaboration of all who provide medical care at different levels to patients with inherited metabolic disorders may largely improve the position of this group of patients in the Croatian health system

Key words:
laboratory techniques and procedures; lysosomal storage diseases; metabolic diseases; metabolism, inborn errors