MEDIX, God. 14 Br. 77  •  Pregledni članak  •  Intenra medicina HR ENG

Fabryeva bolest u odrasloj dobiAdult form of Fabry disease

Marijan Merkler, Željko Reiner

Anderson-Fabryeva bolest lizosomska je bolest nakupljanja. Taj metabolički poremećaj vezan uz X-kromosom očituje se manjkom enzima alfa-galaktozidaze A i nakupljanjem glukosfingolipida, primarno globotriazilceremida (GL3) u različitim tkivima. Muškarci s klasičnom Fabryevom bolešću razvijaju rane simptome – najčešće akroparesteziju i hipohidrozu do dvadesetih godina života. Napredovanje bolesti uključuje ozbiljne komplikacije srca, bubrega i središnjeg živčanog sustava, što su i glavni uzroci morbiditeta i rane smrtnosti tih bolesnika. Žene koje su heterozigoti mogu imati jednako tešku sliku bolesti kao i muškarci, ali mogu proći i potpuno bez znakova bolesti. Kronična enzimska nadomjesna terapija usporava progresiju bolesti i pojavu komplikacija. Bitno je da terapija započne što je moguće ranije po utvrđivanju bolesti kako bi se spriječilo ireverzibilno oštećenje organa

Ključne riječi:
alfa-galaktozidaza A; beta-agalzidaza; Fabryjeva bolest; globotriaozilceramid; lizosomske bolesti nakupljanja

Članak u cijelosti pročitajte u tiskanom izdanju MEDIX, God. 14 Br. 77

Anderson Fabry disease is a metabolic lysosomal storage disorder. This X-chromosome-linked deficiency of alpha-galactosidase A causes subsequent accumulation of glycosphingolipids, primarily globotriaosylceramide (GL3) in various tissues. Male patients with classical Fabry disease develop symptoms – usually pain and hypohydrosis – by their early twenties. Progression of disease leads to severe kidney, heart and central nervous system complications, which are the main cause of morbidity and premature mortality. In heterozygous women, the disease may be as severe as in men, but these women may also remain asymptomatic. Chronic enzyme replacement therapy slows down the progression of the disease and development of kidney, heart end cerebrovascular complications and death. Therapeutic intervention before irreversible organ damage occurs may provide greater clinical benefit

Key words:
agalsidase beta; alpha-galactosidase; Fabry disease; globotriaosylceramide; lysosomal storage diseases