Von Willebrandova bolest – najčešća nasljedna bolest krvarenja

Von Willebrandova bolest (VWB) najčešća je nasljedna bolest krvarenja. Nastaje zbog kvantitativnog ili kvalitativnoga manjka von Willebrandova čimbenika (VWF), složena velikoga multimernoga glikoproteina koji ima višestruku ulogu u hemostazi. VWF je posrednik adhezije trombocita s oštećenim endotelom (primarna hemostaza) te nosi i stabilizira FVIII u cirkulaciji (sekundarna hemostaza). Dijagnoza VWB-a je zahtjevna, jer je klinički i laboratorijski profil bolesnika vrlo heterogen, a dijagnostički su testovi specifični i složeni, dostupni samo u visokospecijaliziranim koagulacijskim centrima. Klinička slika VWB-a varira od vrlo blage sklonosti krvarenju preko mukokutanih i gastrointestinalnih krvarenja, sve do izrazito teških krvarenja poput najtežeg oblika nasljedne hemofilije. Težina bolesti ovisi o stupnju redukcije VWF-a i FVIII. Liječenje VWB-a uključuje dezmopresin, antifibrinolitike te nadomjesnu terapiju u kojoj se primjenjuju koncentrati koji sadržavaju VWF i FVIII.