Gubitak kose povezan s genom APCDD1
OGLAS
Smanjivanje folikula vlasi kose je degenerativan proces koji se očituje postupnim smanjenjem broja epitelnih i mezenhimalnih stanica folikula dlake, što pak uzrokuje postupnu zamjenu deblje vlasi kose sve tanjom i tanjom. Proces je karakterističan za androgenu alopeciju (uobičajen gubitak kose u starijih muškaraca – ćelavost), ali i druge oblike alopecije kao što su npr. alopecia areata i nasljedni oblik hypotrichosis simplex, rijetkog autosomalno dominantnog oblika gubitka kose koga karakterizira progresivni gubitak kose koji počinje već u djetinjstvu.
Tim istraživača sa Sveučilišta Columbia i Stanford, SAD, identificirao je novi gen, APCDD1, čiji je proteinski produkt uključen u rast kose (Nature, 464: 1043, 2010), odnosno razvitak nasljednog oblika hypotrichosis simplex. Važno je, međutim, napomenuti da iako hypotrichosis simplex i androgena alopecija imaju isti fiziološki učinak – gubitak kose, gen APCDD1 (odgovoran za nasljedni oblik hypotrichose) ne može objasniti složen proces androgene alopecije. Gen APCDD1 (adenomatosis polyposis down-regulated 1; 18p11.22) i njegova uloga u razvitku nasljedne hypotrichose otkriven je proučavanjem tri obitelji iz Pakistana u kojih postoji taj oblik poremećaja. Naime, zdravi oblik gena APCDD1, tj. njegov proteinski produkt, je glikoprotein vezan za membranu stanica folikula dlake; inhibira biološke učinke Wnt-signalnog puta i time omogućuje normalan rast vlasi.
U poremećajem zahvaćenih osoba ovih obitelji pronađena je jedinstvena mutacija gena APCDD1 (Leu9Arg), koja zahvaća signalni peptid proteinskog produkta gena, čime se remeti proces translacije, tj. prijenos proteina iz endoplazmatskog retikuluma na membranu stanice. Posljedično, signalni put Wnt ostaje aktivan.
Navedeno znači da bi se manipuliranjem Wnt-signalnog puta moglo utjecati na rast folikula dlake u čovjeka. Zasad se to čini samo blokiranjem hormonalnih putova. Nalazi bi mogli utjecati na buduća istraživanja i tretmane za „normalnu“ mušku ćelavost, ali i ostale oblike gubitka kose. Kako se, međutim, APCDD1 nalazi na membranama velikog broja različitih stanica, očito bi mogao biti uključen u različite biološke procese, tj. sve one koje kontrolira Wntsignalni put.
OGLASI
