Mogućnost liječenja simptoma sindroma Fragilni X
OGLAS
|
Nedavno je NIH (National Institute of Health, SAD) odobrio klinički pokus u kojem će se ispitivati liječenje kojim bi se, eventualno, mogla popraviti oštećenja središnjega živčanog sustava koja se javljaju u osoba koje boluju od sindroma Fragilni X. Taj je sindrom najčešći uzrok nasljednih oblika mentalne retardacije. Zasad ne postoji niti jedan način korigiranja problema. Klinički će pokus biti proveden na zdravim osobama, volonterima. Treba pokazati sigurnost, prag podnošenja i optimalnu dozu lijeka za eventualna buduća klinička istraživanja. Lijek, naziva STX107, proizvela je Seaside Therapeutic kompanija iz SAD-a. STX107 selektivno i učinkovito popravlja poremećaje prijenosa informacija s neurona na neuron (simpatičke poremećaje). Sindrom Fragilni X se javlja učestalošću od 1 na 4000 muškaraca, odnosno 6000 žena. Nastaje zbog dinamičke mutacije u genu FMR1, koji se nalazi na kromosomu X. Mutacija inaktivira gen. Sindrom uzrokuje spektar mentalnih i fizičkih problema. Otprilike trećina oboljelih muškaraca ima i autizam ili autizmu slično ponašanje, koje također remeti komunikaciju i socijalne kontakte oboljele osobe. Muškarci, koji imaju samo jedan kromosom X obično imaju teži oblik bolesti nego žene.Bazičnim istraživanjima provedenim u nekoliko posljednjih godina dokazane su posljedice utišavanja gena FMR1. Normalni proteinski produkt toga gena djeluje tako da prigušuje sintezu proteina na sinapsama koje se aktiviraju (prijenos živčanog impulsa) nakon podraživanja specifične klase receptora na stanicama mozga – to su metabotropni glutamat receptori (mGluR). Bez prigušivanja sinteze, ovih proteina nastaje u suvišku, a taj suvišak remeti normalni razvitak središnjega živčanog sustava. Bazična istraživanja osigurala su osnovu za sintezu STX107, supstance koja selektivno inhibira jedan tip mGluR receptora, mGLUR5. Istraživanja na miševima sa simptomima sličnim onima koji se javljaju u sindromu Fragilni X su pokazala da smanjenje količine mGluR5 uzrokuje uravnoteženu sintezu sinaptičkih proteina.Ukoliko se tijekom faze I kliničkih istraživanja pokaže da osobe dobro podnose lijek, prijeći će se na fazu II kliničkih istraživanja, u kojoj će se testirati najviša sigurna doza lijeka i njegova učinkovitost u osoba oboljelih od sindroma Fragilni X. |
Mikroskopski snimak kromosoma X (prikazan ljubičastom bojom) osobe sa sindromom Fragilni X. Bolest je dobila naziv prema krhkom mjestu na dugom kraku kromosoma X (q27.3) koje se očituje u posebnim uvjetima kultiviranja kromosoma u mediju siromašnom folnom kiselinom. Sindrom je uzrokovan greškom gena koji kodira protein nužan za razvoj mozga. Simptomi bolesti uključuju mentalnu retardaciju, hiperaktivnost, izduljeno lice, duge naglašene uške, spljošten nos, te slabu motoričku pokretljivost |
OGLASI
