Nasljeđivanje složenih svojstava čovjeka
OGLAS
|
Predviđanje složenih fenotipskih svojstava čovjeka (complex traits) analizom genotipa sve je interesantnije područje istraživanja, posebice u svjetlu pokušaja primjene personalizirane medicine. Zasad, međutim, nema znatnijeg napretka, što znači niti praktične primjene. Zato se rezultati istraživanja objavljenih u nedavnom broju časopisa Current Biology (19:R192, 2009) čine neobično važnima. Grupa istraživača iz Nizozemske, okupljenih u Erasmus University Medical Center (Rotterdam) i predvođenih dr. Manfred Kayserom, pokazala je kako pratiti nasljeđivanje složenih fenotipskih svojstava čovjeka. Kao model istraživanja služilo je nasljeđivanje boje očiju. Boja očiju čovjeka određena je količinom i tipom pigmenta u šarenici oka. Nasljeđuje se kao složeno svojstvo, što znači da svojstva kontrolira nekoliko gena. Samo su dvije osnovne boje očiju: plava i smeđa. Sve ostale boje njihova su kombinacija. Tijekom nekoliko posljednjih desetljeća otkriveno je nekoliko gena odgovornih za boju očiju, a osobe različitih boju očiju imaju na pojedinim mjestima unutar tih gena različite nukleotide. Ovakve se razlike nazivaju polimorfizmi pojedinačnih nukleotida (SNPs). Istraživači su analizirali DNA više od 6000 osoba; 67% plavih očiju, 22% smeđih očiju i 11% osoba čije su boje očiju kombinacije navedenih boja. Odredili su sljedove DNA na 37 različitih SNP mjesta u čak 8 gena odgovornih za boju očiju. Pronašli su da se boja očiju pojedine osobe može predvidjeti s 90% točnosti određivanjem polimorfizama u samo 6 (od ranije spomenutih 8) gena u osoba sa smeđim ili plavim očima. Za ostale boje očiju točnost predviđanja je niža, i iznosi oko 75%. Implikacije ovih istraživanja su dvojake. Prvo, dokazuju da se i složena svojstva čovjeka mogu predvidjeti analizom genoma, što je od izuzetne važnosti za predviđanje mnogo ozbiljnijih složenih svojstava, kao što su rizici razvitka bolesti. Drugo, nalazi imaju izravno značenje za forenzička ispitivanja. Pretpostavimo slučaj gdje je jedini trag počinitelja zločina DNA, ali DNA profil ne odgovara osumnjičenom, a niti jednom podatku u bazi podataka. Štoviše, u Njemačkoj postoji jedan takav slučaj – na desecima mjesta zločina počinjenih tijekom nekoliko proteklih godina pronađena je samo DNA jedne žene. Primjenom opisanih istraživanja mogla bi se, analizom DNA, otkriti boja očiju osumnjičene, nepoznate žene, ali i druga složena svojstva, kao što je npr. boja kose, i tako olakšati potraga za izvršiteljicom zločina. |
Boja očiju čovjeka određena je količinom i tipom pigmenta u šarenici oka. Nasljeđuje se kao složeno svojstvo - ispoljavanje svojstva kontrolira 8 gena |
OGLASI
