Dijagnostički izazovi nedostatka kisele sfingomijelinaze (ASMD) u odraslih – prikaz slučaja

Nedostatak kisele sfingomijelinaze (engl. acid sphingomyelinase deficiency – ASMD) autosomno je recesivna bolest uzrokovana bialelnim patogenim varijantama u genu za sfingomijelin fosfodiesterazu-1 (SMPD1). Nedostatak kisele sfingomijelinaze karakterizira niz kliničkih manifestacija i općenito se dijeli na tri tipa (ASMD tip A, ASMD tip A/B i ASMD tip B). ASMD je povezana sa splenomegalijom, varijabilnim neurološkim deficitima i nakupljanjem sfingomijelina. Klinički najvažniji znakovi uvelike se preklapaju s Gaucherovom bolesti. U bolesnika se često ne posumnja na ASMD kao mogući uzrok te se zbog toga takvi bolesnici podvrgavaju različitim dijagnostičkim obradama koje u većini slučajeva ne potvrđuju patomorfološki uzrok poremećaja. Posljedica navedenog su odgođeno postavljanje dijagnoze i liječenje bolesti. Slijedi prikaz slučaja danas 38-godišnjeg pacijenta u kojeg je započeta obrada zbog nespecifičnih bolova u abdomenu te naposljetku dijagnosticiran ASMD tipa B s dvije novootkrivene heterozigotne missense nekodirajuće mutacije, prvi opis takvog tipa dijagnosticiranog u odrasle osobe u Hrvatskoj.