Klinička slika Gaucherove bolesti

Gaucherova bolest lizosomska je bolest nakupljanja kod koje zbog urođene greške enzima glukocerebrozidaze dolazi do neadekvatnog razlaganja glukocerebrozida. Posljedično se lipidi nakupljaju u Gaucherovim stanicama – tkivnim makrofazima koji se odlažu u tkiva i organe dovodeći do razvoja komplikacija u raznim organskim sustavima. Učestalost te autosomno recesivno nasljedne bolesti varira u različitim populacijama, kao i zastupljenost pojedinih podtipova. Napretkom znanosti klinička slika Gaucherove bolesti i svrstavanje bolesnika u pojedinu podskupinu predstavlja nove izazove jer su jasno iscrtane granice često isprepletene, a kliničke prezentacije oboljelih s istim genotipskim mutacijama uvelike i značajno variraju te je samo na temelju genetske analize ponekad teško predvidjeti točan tijek bolesti. Zahvaljujući novim modalitetima liječenja, životni vijek oboljelih od Gaucherove bolesti je produljen, a sve češće se među oboljelima, zahvaljujući kasnoj prezentaciji određenih simptoma, točno određivanje podtipa događa s odgodom u odnosu na inicijalno postavljenu dijagnozu.