Laboratorijska dijagnostika Gaucherove bolesti i nedostatka kisele sfingomijelinaze (ASMD)

Dostupnost terapijskih mogućnosti za ne-neuropatske oblike Gaucherove bolesti, kao i za bolest nedostatka kisele sfingomijelinaze (engl. acid sphingomyelinase deficiency – ASMD), nameće potrebu za što ranijim postavljanjem dijagnoze. Međutim, klinički izražaj ovih sfingolipidoza često je nespecifičan i u mnogome se preklapa, što može prouzročiti „dijagnostičku odiseju“. Tehnologija tandemske spektrometrije masa omogućuje primjenu metoda za mjerenje aktivnosti lizosomskih enzima i specifičnih biljega za obje bolesti iz istog uzorka suhe kapi krvi na filtarskom papiru. Takav početak specifične laboratorijske obrade bolesnika trebao bi ubrzati postavljanje dijagnoze i omogućiti pravodobno liječenje. Rana dijagnostika i probir osobito su važni u populacijama visokog rizika za navedene poremećaje.