Porodična hiperkolesterolemija – rijetko prepoznata i još rjeđe liječena bolest

Porodična hiperkolesterolemija najčešći je genski poremećaj metabolizma lipida, koji je obilježen doživotno znatno povećanim razinama kolesterola u lipoproteinima male gustoće (LDL-kolesterol). Stoga bolesnici s porodičnom hiperkolesterolemijom imaju izrazito povećan rizik preuranjene kardiovaskularne bolesti, posebice koronarne bolesti srca, akutnog infarkta miokarda, aterosklero tičke bolesti perifernih arterija, ishemijskoga moždanog udara, tranzitornih ishemijskih napadaja i sl. Incidencija heterozigotnog oblika porodične hiperkolesterolemije je 1 : 200 – 300, a homozigotnoga 1 : 160.000 – 1 : 400.000. Ta se bolest u Hrvatskoj, kao i u mnogim drugim zemljama, prerijetko dijagnosticira i u pravilu neodgovarajuće liječi. Bolest se mora liječiti, osim zdravim načinom života, jačim statinima u većim dozama (atorvastatin 40 ili 80 mg/dan ili rosuvastatin 20 ili 40 mg/dan). Ako je potrebno postići ciljne vrijednosti LDL-kolesterola, mora se tomu dodati ezetimib u dozi od 10 mg/ dan. Ako je i takvo liječenje nedostatno da bi se postigle ciljne vrijednosti LDL-kolesterola, mora se tomu dodati i inhibitor PCSK9 (alirokumab ili evolokumab). Na vidiku su i novi lijekovi poput inklisirana, male interferirajuće RNK, koji također znatno smanjuje LDL-kolesterol.