Hemoglobinopatije

Hemoglobinopatije su nasljedni poremećaji sinteze globina, pri kojima nastaju nenormalni hemoglobini. Ovisno o vrsti poremećaja, hemoglobinopatije se mogu podijeliti u dvije skupine: 1. kvantitativni poremećaji ili talasemije te 2. kvalitativni poremećaji ili strukturne varijante hemoglobina (abnormalni Hb). Najčešće hemoglobinopatije, kao što su talasemija i bolest srpolikih stanica (engl. sickle cell disease, SCD) relativno su jednostavne za dijagnosticiranje. Međutim, postoje i tisuće drugih genskih abnormalnosti globina, od kojih su većina klinički nijeme, no izazov su u dijagnosticiraju. Važno je identificirati klinički značajne hemoglobinopatije koje uzrokuju SCD ili talasemiju, kako bismo pogođene bolesnike informirali o optimalnom liječenju, a prenositelje bolesti o genetičkom savjetovanju i prenatalnoj dijagnostici.