Sindrom bialelne deficijencije gena za popravak DNA

Mehanizam popravka krivo sparenih baza (MMR) jedan je od nekoliko načina popravaka oštećenja DNA koja se događaju tijekom replikacije. Za to su odgovorna četiri enzima kodirana genima za popravak krivo sparenih baza. Mutacije u tim genima, koje se nasljeđuju na autosomno recesivan način, podloga su razvoja brojnih patoloških stanja. Međutim, za razvoj bolesti osim mutacije u jednom od tih gena potrebna je i dodatna mutacija, u istom ili nekom drugom genu. Kada se to dogodi, razvija se bolest. Rijedak sindrom naziva bialelna deficijencija gena za popravak krivo sparenih baza – bMMRD – posljedica je dviju mutacija upravo u nekom od gena MMR-a. To je devastirajuća, smrtonosna bolest obilježena stvaranjem velikog broja različitih vrsta tumora u jednoj osobi. Djeca koja boluju od tog sindroma rijetko dožive mladenaštvo.