Mutacija odgovorna za razvoj aplastične anemije
OGLAS
Aplastična anemija je naziv za bolest kod koje je koštana srž vrlo slabo razvijena. Posljedica toga je nemogućnost stvaranja svih vrsta stanica krvi. Smatra se da je bolest uzrokovana oštećenjem matične stanice iz koje se kasnije razvijaju sve linije stanica krvi. Razlikuje se od leukemije po tome što je defekt posljedica nedijeljenja stanica umjesto njihova nesazrijevanja. Može se pojaviti u osoba bilo koje starosne dobi, ali se obično pojavljuje u osoba između 15. i 24. godine, i kod onih starijih od 60 godina.
Već je od prije poznato devet različitih proteina koji na neki način sudjeluju u razvoju aplastične anemije. Međutim, istraživanjima objavljenim u prestižnom časopisu Blood (DOI: 10.1182/blood- 2014-08-596445) izravno je pokazano da je za razvoj bolesti odgovorna mutacija gena ACD koji kodira protein TPP1. Ovaj za telomere vezujući protein (telomere-binding protein) ključan je za produživanje telomera koje se skraćuju za vrijeme svake diobe stanice. On osigurava međuvezivanje telomera i telomeraze, enzima ključnog za produženje telomera. Nefunkcionalan protein onemogućava produljenje telomera u matičnim stanicama koštane srži koje stoga prerano i prebrzo umiru. Ovo otkriće omogućava razvoj novih načina aktiviranja telomeraze sa svrhom liječenja bolesti.
OGLASI
