Neinvazivno prenatalno testiranje na kromosomopatije

Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) na kromosomopatije, kojim se analizira slobodni DNK iz majčine krvi, veliki je pomak u prenatalnoj skrbi. Kliničke studije pokazale su visoku pouzdanost NIPT-a za Downov i Edwardsov sindrom te u nešto manjoj mjeri za Patauov sindrom. U odnosu na postojeće neinvazivne testove probira na kromosomopatije, NIPT je daleko pouzdaniji, kako prema specifičnosti tako i prema osjetljivosti, dok u usporedbi s invazivnim testovima (rACZ, CVS) nije nikakav rizik niti za trudnicu niti za fetus. Iako je NIPT komercijalno dostupan već više od dvije godine, još uvijek je predmet intenzivnih kliničkih istraživanja u pojedinim podskupinama trudnica te se njegova konačna uloga u prenatalnoj skrbi još uvijek preispituje. Imajući na umu dosadašnje rezultate, nesumnjivo je da će NIPT revolucionirati prenatalnu skrb te putem iznimno pouzdane selekcije visokorizičnih trudnoća smanjiti dramatično broj nepotrebnih invazivnih testova.