Prirođena skolioza

Prirođena skolioza, oblik malformacije kralježnice, pojavljuje se učestalošću od 1 na 2000 novorođenčadi. Očituje se postranim zakrivljenjem kralježnice većim od 10° i defektima kralježaka. Etiologija razvoja bolesti slabo je poznata. Međutim, ranija istraživanja na životinjama ukazala su na mogućnost da, osim ostalih čimbenika, i mutacije gena pridonose razvoju malformacije kralježnice.

Delecija proksimalnog dijela kromosoma 16 (16p11.2) rijetka je pojava u svijetu (0,03%). Uzrokuje uobičajene bolesti, između ostalog autizam i pretilost. Međutim, u malog broja ljudi s delecijom ili duplikacijom 16p11.2 opažene su i malformacije kralježnice. To je potaknulo autore članka objavljenog u najnovijem broju časopisa „New England Journal of Medicine“ (siječanj 2015. – DOI: 10.1056/NEJMoa1406829) na cjelogenomsku analizu copy number varijanata uzoraka 237 bolesnika sa sporadičnom skoliozom. Pronašli su da je, na razini kromosoma, za razvoj prirođene skolioze odgovorna delecija regije 16p11.2. Daljnjim su istraživanjem pokazali da je osim delecije u razvoj skolioze uključen i gen TBX6 koji se nalazi upravo u toj regiji, i čije null i loss-of-function mutacije u kombinaciji s nekodirajućim T-C-A haplotipom drugog alela također pridonose razvoju bolesti.