MEDIX, God. 24 Br. 130/131  •  Novost  •  Molekularna medicina HR ENG

Preimplantacijska dijagnostika

 

Otkrivanje teškoga genetskog poremećaja tijekom gestacije omogućuje parovima prekid trudnoće. Godine 1990. postao je dostupan nov način genetičkog testiranja embrija, i to prije implantacije u maternicu (preimplantacijska genetička dijagnostika). Moguća je u parova u kojih se provodi in vitro fertilizacija. U početku je takva dijagnostika većinom nuđena parovima koji su imali poteškoće u reprodukciji (jedan ili više prekida trudnoće), a financirali su je sami. Danas je u prenatalnoj dijagnostici preimplantacijska dijagnostika pristup prvog reda. Analiza troškova/dobrobiti pokazala je kako to može biti najisplativija reproduktivna strategija za parove s rizikom prijenosa genetskih poremećaja.

Biološki materijal za preimplantacijsku dijagnostiku može se uzeti tijekom tri različita rana razvojna stadija embrija. Najčešće se provodi biopsija zigote sastavljene od osam stanica (treći dan nakon začeća). Za testiranje se uzima jedna stanica, izuzetno dvije. Moguće neželjene posljedice postupka odnose se na potencijalno oštećenje embrija ili pogrešnu dijagnozu zbog mozaicizma. Drugi pristup, koji se sve češće primjenjuje, jest biopsija blastociste. U tom se slučaju uzima veći broj stanica trofoektoderma petog dana nakon začeća. Prednost pristupa je što su stanice uzete izravno iz embrija, a njihov veći broj omogućava bolji prinos DNA, čime se poboljšava preciznost dijagnostičkog postupka. Treći je pristup temeljen na genetičkoj analizi polarnih tjelešaca dobivenih iz oocite prije začeća. Zbog toga se tim pristupom testira samo majčin genski status. Prednost pristupa je što embrij ostaje netaknut, a bitni je nedostatak što se ne može odrediti očev genski doprinos.

Preimplantacijska genetička dijagnostika najčešće se primjenjuje u parova s kromosomskim i monogenskim poremećajima, a postupak 
se provodi i za preimplantacijski genetski probir.

Preimplantacijska genetička dijagnostika najčešće se primjenjuje u parova s kromosomskim i monogenskim poremećajima, a postupak se provodi i za preimplantacijski genetski probir