MEDIX, God. 25 Br. 135  •  Recenzija  •  Neuropedijatrija HR ENG

Zlatko Sabol:
"Neurofibromatoza tip 1"

Fedora Stipoljev, Romana Gjergja Juraški, Goran Krakar


Izdavač: Hrvatska udruga za neurofibromatozu
Godina izdanja: 2018.
Format: 15 x 23,5 cm; uvez: tvrdi
Opseg: 123 stranica
 

 

Neurofibromatoze su skupina neurokutanih bolesti, tzv. fakomatoza (od grč. phacos = madež, nevus) koje se ispoljavaju promjenama na koži i živčanom sustavu, kako na središnjem tako i na perifernom. Ta udruženost kutanih (od lat. cutis = koža) i neuroloških (od grč. prefiksa neuro = živčan) znakova može se objasniti činjenicom da se koža i mozak te periferni živčani sustav u embrionalnom razdoblju razvijaju iz iste osnove – tzv. neuralnog grebena. S genetičkog i kliničkog aspekta mogu se razlikovati tri tipa neurofibromatoza: neurofibromatoza tip 1 (Von Recklinghausenova bolest ili periferna neurofibromatoza), neurofibromatoza tip 2 (obostrani akustički neuronomi/vestibularni švanomi ili centralna neurofibromatoza) i švanomatoza (od engl. schwannomatosis). Najčešća je neurofibromatoza tip 1. Učestalost bolesti procjenjuje se na 1:3000, što je čini jednom od najčešćih autosomno dominantnih genetičkih bolesti u čovjeka.

Knjiga „Neurofibromatoza tip 1“ obrađuje različite aspekte te važne nasljedne bolesti, uzrokovane promjenom gena na 17. kromosomu, čija se klinička obilježja očituju brojnim promjenama na većini organa i organskih sustava (koži, kostima, očima, živčanom sustavu, unutarnjim organima). Zbog svojih raznorodnih promjena, neurofibromatoza je liječnicima kroz povijest bila vrlo zanimljiva: od prvih opisa bolesti prije 2000 godina preko prelomnog otkrića von Recklinghausena iz 1880. godine u kojem je definirana njezina suštinska klinička priroda do otkrića gena NF1 prije skoro 30 godina. Tijekom vremena klasificirana je i subklasificirana u više zasebnih kliničkih i genetičkih bolesti, a u današnje vrijeme razvijene su suvremene genetičke metode dijagnosticiranja. Često nepredvidljiva u svojem tijeku, neurofibromatoza tip 1 stavlja pred bolesnike, njihove obitelji, ali i liječnike, velike izazove u svakodnevnom životu, suočavajući ih s brojnim nedoumicama i preprekama.

Knjiga je cjelovito djelo jednog autora, prim. dr. sc. Zlatka Sabola, liječnika pedijatra, subspecijalista neuropedijatra, kliničara i istraživača, čiji su profesionalni, ali i životni put, obilježili bolesnici s neurofibromatozom i njihove obitelji. Kroz profesionalno bavljenje medicinom, prim. Sabol otkrio je i pratio stotine bolesnika s neurofibromatozom, ne samo djecu, nego i odrasle. Kao višegodišnji predsjednik Hrvatske udruge za neurofibromatozu, u svojem je humanitarnom radu sudjelovao u dijagnosticiranju, savjetovanju, kliničkom praćenju i liječenju bolesti te pružao moralnu podršku i prijateljstvo osobama s neurofibromatozom i njihovim obiteljima.

Knjiga predstavlja vrijedno i korisno štivo u hrvatskoj medicinskoj literaturi, tim više jer je riječ o prvoj knjizi o neurofibromatozi tip 1 u našoj sredini i okruženju. Poslužit će za edukaciju ne samo bolesnika i njihovih obitelji, već i liječnika i drugih suradnih stručnjaka različitih profila koji skrbe o neurofibromatoznim bolesnicima. Prim. Sabol koristio je medicinsko nazivlje, pri čemu je stručne nazive i pojmove objašnjavao na sažet i razumljiv način, a strane izraze, kojima inače obiluje ne samo medicinska literatura, „prevodio“ na hrvatski jezik kako bi sadržaj približio bolesnicima i njihovim roditeljima. Sve navedeno čini knjigu pristupačnim i lako čitljivim izvorom podataka.

Autor je u knjizi, kroz 10 glavnih i 32 potpoglavlja, na slikovit, pregledan i razumljiv način, dao cjelovitu sliku bolesti: od povijesnog prikaza preko bogate kliničke šarolikosti dobno ovisnih promjena i bazičnih genetičkih značajki i promjena do osnovnih principa liječenja pojedinih komplikacija. Za kliničku praksu pedijatra/obiteljskog liječnika koji skrbi o bolesniku s neurofibromatozom tip 1 posebno su korisne detaljne upute, odnosno postupnik za njihovo dijagnosticiranje i praćenje u dječjoj i odrasloj dobi. Knjiga sadrži izvanrednu zbirku originalnih fotografija i crteža te osobnih zapažanja, što upućuje na bogato kliničko iskustvo autora, a čitatelju značajno olakšava razumijevanje pojedinih kliničkih promjena bolesti. Navodeći sustavno kronologiju pojedinih otkrića te brojne literaturne izvore, autor je pokazao koliko su u medicini važni ustrajnost u istraživanju, etičnost, volja za pomaganjem bližnjem te cjeloživotno učenje. Knjiga je zbog svojeg opsega, sadržajnog i pojmovnog, iskustva autora te navođenja povijesne i recentne literature mnogo više od uobičajenog priručnika. Uvjereni smo da je postigla svoj glavni cilj – bolesnicima i njihovim obiteljima, ali i liječnicima i drugim stručnjacima koji im pružaju zdravstvenu zaštitu daje detaljan prikaz i omogućuje razumijevanje promjena složene bolesti.

Knjiga je izdana u vlastitoj nakladi Hrvatske udruge za neurofibromatozu (www.hun.hr) sa sjedištem u Poliklinici Sabol, IV. Cvjetno naselje 21, Zagreb.