Mentalna deficijencija – mutacije gena uzrokuju slabo učenje i memoriranje u djece

---

Smanjene mentalne funkcije u djece su veoma česte, ali su uzroci razvitka takvih stanja nedovoljno poznati. Čak i blagi oblici uzrokuju socijalnu izoliranost i zahtijevaju pomoć zdravih osoba i pri najjednostavnijim zadacima. Najčešći oblik smanjene mentalne funkcije je ne-sindromska mentalna deficijencija (NSMD). Smatra se da pogađa i djecu inače normalnog izgleda. Uzroci bolesti su brojni, ali je genska podloga razvitka nepoznata. Međutim, nedavno je provedena studija (Hamdan FF i sur., Mutations in SYNGAP1 in Autosomal Non-Syndromic Mental Retardation. New Eng J Med, u tisku) kojom su identificirane mutacije u novom genu u djece s NSMD. Radi se o genu SYNGAP1 koji kodira za protein uključen u razvitak i funkciju sinapsa neurona mozga. Mutacije gena uzrokuju smanjenje sposobnosti učenja i memoriranja u miševa. Temeljem toga istraživači smatraju da nove mutacije ovog gena u djece, čiji roditelji ne nose mutaciju, mogu predstavljati podlogu razvitka mentalne deficijencije. Nekoliko je opažanja koja upućuju da su nove mutacije ovog gena čest uzrok neurorazvojnih bolesti. Međutim, identifikacija mutacija je teška jer zahtijeva proučavanje velikog dijela gena. Međutim, ipak je nađeno da 3% ispitivane djece kod kojih postoji mentalna retardacija neobjašnjivog uzroka posjeduje mutaciju u genu SYNGAP1. Djeca s mutacijama u SYNGAP1 genu pokazuju slične oblike NSMD – odgođen mentalni razvitak, kasniji razvitak govora i u nekim slučajevima blagi oblik epilepsije. Sada kada je otkrivena povezanost mutacija gena SYNGAP1 i NSMD moguć je razvitak dijagnostičkih testova za otkrivanje uzroka NSMD i shodno tome razvitak strategija poboljšanja učenja. Štoviše, moglo bi se možda razviti i ciljano farmakološko liječenje.