Jednojajčani blizanci nisu genetski identični

Jednojajčani blizanci često se koriste za proučavanje raznih bolesti, ekspresije gena i međudjelovanja okoline i gena. Uglavnom se smatraju genetski identičnim individuama, iako je poznato da između njih postoje neke genetske i epigenetske razlike. Novoobjavljen nalaz da se neki jednojajčani blizanci razlikuju u dijelovima genoma s ponavljajućim regijama (imaju različit broj ponavljanja u tim regijama, engl. different copy number variation, CNV) izuzetno je važan za proučavanje uzroka i podložnosti razvitka bolesti. Da bi ispitali uzrok ovog somatskog mozaicizma (CNV mozaicizam), Bruder i suradnici (Am J Hum Genet 82:753,2008.) su proučavali 10 parova slučajno odabranih, fenotipski identičnih jednojajčanih blizanaca, i 9 parova jednojajčanih blizanaca u kojih je u jednom blizancu bio ispoljen neurodegenerativni fenotip (fenotipski neidentični). Genotipiziranjem je otkriveno da se CNV nalaze na brojnim mjestima u genomu. Na primjer, u fenotipski neidentičnih blizanaca autori su pronašli strukturne varijacije u kromosomima 4 i 11, za koje je otprije poznato da su povezane s razvitkom kronične limfatične leukemije. Daljnja su istraživanja pokazala da je u jednom od jednojajčanih blizanaca s tim varijacijama identificirana kronična limfatična leukemija. S obzirom da su strukturne varijacije otkrivene i u fenotipski identičnih blizanaca, proučavanje je važno za predviđanje značaja novonastalih CNV za koje se smatra da su uzrok neke bolesti.