MEDIX, God. 25 Br. 136/137  •  Pregledni članak  •  Hematologija HR ENG

HemoglobinopatijeHemoglobinopathies

Vlatka Periša

Hemoglobinopatije su nasljedni poremećaji sinteze globina, pri kojima nastaju nenormalni hemoglobini. Ovisno o vrsti poremećaja, hemoglobinopatije se mogu podijeliti u dvije skupine: 1. kvantitativni poremećaji ili talasemije te 2. kvalitativni poremećaji ili strukturne varijante hemoglobina (abnormalni Hb). Najčešće hemoglobinopatije, kao što su talasemija i bolest srpolikih stanica (engl. sickle cell disease, SCD) relativno su jednostavne za dijagnosticiranje. Međutim, postoje i tisuće drugih genskih abnormalnosti globina, od kojih su većina klinički nijeme, no izazov su u dijagnosticiraju. Važno je identificirati klinički značajne hemoglobinopatije koje uzrokuju SCD ili talasemiju, kako bismo pogođene bolesnike informirali o optimalnom liječenju, a prenositelje bolesti o genetičkom savjetovanju i prenatalnoj dijagnostici.

Ključne riječi:
anemija srpolikih stanica; dijagnoza; hemoglobinopatije; talasemija; terapija

Članak u cijelosti pročitajte u tiskanom izdanju MEDIX, God. 25 Br. 136/137

Hemoglobinopathies are hereditary disorders of globin synthesis that produce abnormal hemoglobin. Depending on the type of disorder, hemoglobinopathies can be divided into two groups: 1. Quantitative disorders or thalassemia 2. Qualitative disorders or structural variants of hemoglobin (abnormal Hb).The most common hemoglobinopathies such as thalassemia and sickle cell disease (SCD) are relatively straightforward to diagnose. However, there are thousands of other genetic abnormalities in the globin genes, the majority of which are clinically silent; for many of these, characterizing the abnormality and its clinical implications is more challenging. It is important to identify clinically significant hemoglobinopathies causing SCD and thalassemia to inform the affected patients about the optimal treatment and to offer genetic counseling and reproductive options to the carriers.

Key words:
anemia; diagnosis; hemoglobinopathies; sickle cell; thalassemia; therapy