Gensko liječenje anemije srpastih stanica

Anemija srpastih stanica nasljedna je bolest eritrocita uzrokovana mutacijom gena za beta-globin. Posljedica je stvaranje nenormalnog hemoglobina uslijed čega eritrociti postaju tvrdi, ljepljivi i poprimaju oblik srpa, a zbog promjene građe hemoglobina smanjen im je kapacitet vezanja kisika. Simptomi bolesti su znojenje dlanova i stopala, bolovi zbog sljepljivanja eritrocita, anemija i moždani udar. Bolest se može liječiti presađivanjem matičnih stanica ili stanica koštane srži, ali takva vrsta liječenja uvijek nosi rizik odbacivanja transplantata, što može rezultirati ozbiljnim nuspojavama pa čak i smrtnim ishodom.

Istraživači Salk Instituta za biološka istraživanja (SAD) razvili su način upotrebe bolesnikovih vlastitih stanica za liječenje anemije srpastih stanica, ali i brojnih drugih bolesti uzrokovanih mutacijama gena koje mijenjaju hemoglobin. U istraživanjima su upotrijebili dvostupanjski pristup. Prvo su uzeli stanice kože oboljele osobe s mutacijom gena za beta-globin. Potom su u te stanice, u in vitro uvjetima, unijeli šest gena potrebnih za njihovu dediferencijaciju u iPSC (inducirane pluripotentne matične stanice koje se mogu diferencirati u sve vrste stanica). U drugom koraku pristupili su popravku mutiranog gena upotrebom modificiranog adenoviralnog vektora (ne replicira se u stanici domaćina) u kojeg je umetnuta zdrava kopija gena za beta-globin.