Genska podloga epilepsije
OGLAS
Epilepsija i mentalna retardacija (EFMR) koje se javljaju samo u žena bolest je koja se prenosi kao X-vezano svojstvo; gen povezan s ovom bolešću nalazi se na kromosomu X. Bolesti uzrokovane mutacijama gena kromosoma X uobičajeno se ispoljavaju u muškaraca, a žene su obično samo prenosioci mutiranog gena – u njih se bolest javlja znatno rjeđe nego u muškaraca. Međutim, u slučaju EFMR-a situacija je obrnuta. Bolest se ne pojavljuje u muškaraca već samo u žena prenosioca mutiranog gena. Znači da, iako su muškarci nosioci „lošeg“ gena, obolijevaju samo žene. Iako se radi o relativno rijetkoj bolesti, stanje je nasljedno, i zahvaća niz generacija žena neke obitelji. Zasada je u svijetu analizirana samo jedna takva obitelj. Tijekom pet generacija bolešću je bilo zahvaćeno čak 23 žene.
Početkom 2008. godine (May, 19) u časopisu Nature Genetics, Dibbens LM i suradnici opisali su genetske nalaze članova čak 7 obitelji opterećenih ovom bolešću. Sistematskim sekvencioniranjem 737 gena kromosoma X pronašli su nove mutacije u genu za protokadherin 19 povezane s bolešću. Čak pet mutacija rezultiralo je stvaranjem preranog stop kodona. Proteinski produkt ovog gena važan je, između ostalog, i za komunikaciju između stanica mozga. Ovo je prvi nalaz da je ovakav tip gena uključen u nastanak epilepsije. Međutim, još mnogo značajniji je, ranije spomenut, nalaz da obolijevaju samo žene iako nose i jedan „dobar“ i jedan „loš“ gen. Muškarci koji nose samo „loš“ gen ne obolijevaju. Razlog ovog fenomena još je nepoznat, iako autori članka smatraju da bi to moglo imati neke veze s kromosomom Y. Međutim, geni obitelji protokadherina stvaraju oko 100 različitih, ali međusobno povezanih proteina, što znači da će trebati ispitati ulogu svakog od njih sa svrhom razumijevanja njihove uključenosti u razvitak EFMR-a.
OGLASI
