Deficijencija sterol-C4- metiloksidaze
OGLAS
Manjak sterol-C4-metiloksidaze (SC4MOL), koju kodira gen SC4MOL (engl. Sterol C4-Methyoxidase- Like, 4q32.3), nova je genska bolest povezana s biosintezom kolesterola. Enzim SC4MOL katalizira demetilaciju metilsterola tijekom biosinteze kolesterola.
Bolest je nedavno opisana u četiri bolesnika iz tri različite obitelji. U svih je bolesnika bila prisutna mikrocefalija, prirođeni katarakt, psorijaza i usporen rast tijekom djetinjstva. Prva je bolesnica od šeste godine patila od teškog, difuznog dermatitisa po cijelom tijelu, osim po dlanovima. Sada ima 20 godina. Drugi je bolesnik petogodišnja djevojčica u koje se upravo razvijaju promjene kože i kose. Treći i četvrti bolesnici su blizanci s teškim promjenama na koži od najranijeg djetinjstva.
Analiza sterola u plazmi i fibroblastima kože pokazala je u sva četiri bolesnika značajno povišenje 4α-metil- i 4,4‘-dimetilsterola što ukazuje na poremećaj prve stepenice demetilacije sterola C4 tijekom biosinteze kolesterola. U sva su četiri bolesnika nađene mutacije gena SC4MOL koje se smatraju uzrokom ove autosomno recesivne bolesti/ sindroma.
OGLASI
