MEDIX, God. 22 Br. 121/122  •  Osvrt na stručno događanje  •  Rijetke bolesti HR ENG

Adriatic forum o Pompeovoj bolesti (kasni tip)

Ana Šiprak Stastny, Ivan Pećin

U prostorijama galerije Oris – Kuća arhitekture u Zagrebu održan je Adriatic forum o Pompeovoj bolesti kasnog tipa, i to na Svjetski dan Pompeove bolesti, 15. travnja, kada je 1945. godine ubijen J. C. Pompe, nizozemski patolog koji je prvi uočio i opisao simptome bolesti. Sudionici skupa bili su liječnici iz regije koji u svakodnevnom radu aktivno sudjeluju u dijagnosticiranju Pompeove bolesti, odnosno imaju priliku susresti se i s liječenjem već dijagnosticiranih bolesnika.

 

Adriatic Forum je otvorio dr. Ivan Pećin uime Hrvatskog društva za rijetke bolesti HLZ-a i kao predstavnik Zavoda za bolesti metabolizma KBC-a Zagreb, Referentnog centra Ministarstva zdravstva (MiZ) Republike Hrvatske za rijetke bolesti. Uime Udruge bolesnika Hrvatskog saveza za rijetke bolesti Vlasta Zmazek naglasila je važnost povezivanja i potrebu za zajedničkim radom liječnika i bolesnika, koji su ujedno bili i organizatori sastanka.

Dr. Pećin, ujedno i voditelj Foruma, dao je uvid u patofiziologiju i simptome Pompeove bolesti s kratkim, ali detaljnim prikazom novootkrivene bolesnice koja je dijagnozu čekala 16 godina (!). Zbog dominantno neuromuskularnih (NM) simptoma Pompeove bolesti, prof. dr. sc. Ervina Bilić iz Referentnog centra MiZ-a za NM bolesti i elektromioneurografiju (EMNG) KBC-a Zagreb pregledno je opisala moguće nalaze „stanice“ koje bi liječnike mogle odvesti prema dijagnozi Pompeove bolesti. Prof. dr. sc. Vidosava Rakočević Stojanović iz Klinike za neurologiju KC-a Srbije u Beogradu opisala je pak rezultate međunarodnog projekta koji za cilj ima detektirati mutacije gena u visokorizičnoj populaciji bolesnika s miopatijama i/ili povišenim vrijednostima kreatin kinaze naziva MYO-SEQ projekt. Između ostalih bolesti, dijagnosticirana su četiri Pompe bolesnika!

Svoja iskustva u sustavnom probiru visokorizičnih bolesnika na Pompeovu bolest u Neurološkoj klinici Kliničkog centra Skoplje prenio je doc. Fatmir Medjiti te opisao status rijetkih bolesti u Makedoniji. Prof. dr. sc. Ivo Barić iz KBC-a Zagreb naglasio je u predavanju da simptomi Pompeove bolesti prvi put nastupaju u adolescentskoj dobi te da su i pedijatri u mogućnosti prepoznati bolesnike, kao što je bio slučaj iz njegove prakse.

S obzirom da je broj otkrivenih Pompe bolesnika u Njemačkoj veći te liječnici imaju bogatije terapijsko iskustvo, prof. dr. sc. Peter Young (Department for Sleep Medicine and Neuromuscular Disorders, University Hospital Münster) prenio je svoja iskustva s lijekom Myozyme (alglukozidaza alfa) kod 24 bolesnika. Također, veliki broj bolesnika je i u Nizozemskoj, gdje u Erasmus University Medical Centeru u Rotterdamu liječe i prate najveći broj bolesnika s Pompeovom bolesti, njih 128. Dr. Hannerieke van den Hout prikazala je mogućnosti liječenja te uspjeh liječenja na primjeru svog pacijenta – adolescenta koji je bio i prvi bolesnik na Myozymeu.

Forum je završio predavanjem Maryze Schoneveld van der Linde iz Nizozemske, koja je emotivno prenijela svoja iskustva s bolesti i liječenjem te iznijela očekivanja o budućoj terapiji i svakodnevnim izazovima s kojima se susreće.

Pompeova bolest ili glikogenoza tipa II je rijetka, nasljedna, progresivna, po život opasna neuromišićna bolest koju uzrokuje nedostatak enzima α-glukozidaze. Očituje se u dojenačkoj, dječjoj i odrasloj dobi, a procijenjena incidencija je 1:40.000 ljudi. Zbog nespecifičnih simptoma kasnog tipa bolesti kao što su progresivna mišićna slabost – osobito trupa i donjih udova, nestabilnog hoda, teškoće pri penjanju stubama, teškoće pri disanju (pri naporu i ustajanju) i/ili stalno povišenih vrijednosti kreatin kinaze – broj dijagnosticiranih bolesnika, kako u Hrvatskoj a tako i u regiji, izuzetno je mali i iznosi otprilike 15% od očekivanog broja bolesnika u općoj populaciji. Budući da je to jedna od rijetko lječivih neuromuskularnih bolesti koja obuhvaća i metabolički segment, važno je što prije posumnjati na bolest jer je ishod liječenja to bolji što ranije počne terapija i time se izbjegnu ireverzibilne promjene na mišićima.

Voditelj Adriatic Foruma, dr. sc. Ivan Pećin, dao je uvid u patofiziologiju i simptome Pompeove bolesti prikazom novootkrivene bolesnice koja je dijagnozu čekala 16 godina

Sudionici skupa bili su liječnici iz regije koji u svakodnevnom radu aktivno sudjeluju u dijagnosticiranju Pompeove bolesti, odnosno imaju priliku susresti se i s liječenjem već dijagnosticiranih bolesnika