Uvodnik

prof. prim. dr. sc. Dražen Pulanić, dr. med.
Odjel za hemostazu i trombozu te benigne bolesti krvotvornog sustava,
Zavod za hematologiju, Klinika za unutarnje bolesti, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu i KBC Zagreb

Veliko mi je zadovoljstvo najaviti tematski broj časopisa Medix posvećen novostima u dijagnostici i liječenju trombotične trombocitopenične purpure (TTP) i drugih rijetkih bolesti, poput Gaucherove bolesti i nedostatka kisele sfingomijelinaze. Riječ je o bolestima u čijem liječenju sudjeluju specijalisti različitih profila specijalizacija, čija je dijagnostika složena i zahtijeva visoko diferentnu laboratorijsku obradu koja je danas dostupna u Hrvatskoj, s novim i učinkovitim terapijskim mogućnostima.

Tako u pisanju tekstova ovog tematskog broja Medixa sudjeluju kolegice i kolege eksperti i u laboratorijskoj dijagnostici i u kliničkom radu i liječenju bolesnika s navedenim bolestima.

Prvi članak donosi prikaz hrvatskih smjernica za dijagnostiku i liječenje stečenog TTP-a u odraslih. Stečeni imunosni TTP akutno je i po život opasno stanje koje je važno prepoznati i promptno započeti liječiti. U smjernicama se detaljno navodi dijagnostički postupnik s uputama za laboratorijsku potvrdu bolesti (što se trenutno u Hrvatskoj provodi samo u KBC-u Zagreb), prva i kasnije linije terapije stečenog TTP-a, praćenje bolesnika s TTP-om, te TTP i trudnoća.

Za očekivati je da će navedene Smjernice koristiti kolegama u dijagnosticiranju i liječenju stečenog TTP-a koji se ubraja u benigne hematološke bolesti, no s potencijalno visokom smrtnošću ako se ne prepozna i hitno ne liječi.

Drugi članak obrađuje dijagnostiku drugih trombotskih mikroangiopatija koje su česti diferencijalno-dijagnostički problem u odnosu na TTP, nakon čega slijedi tekst o laboratorijskoj dijagnostici Gaucherove bolesti i nedostatka kisele sfingomijelinaze (engl. acid sphingomyelinase deficiency – ASMD).

Slijede tekstovi o kliničkoj slici i liječenju Gaucherove bolesti te o kliničkoj slici i liječenju nedostatka kisele sfingomijelinaze (ASMD) u djece i u odraslih.

Multidisciplinarnost tekstova naslovne teme Medixa odražava potrebu multidisciplinarnog pristupa u dijagnosticiranju i liječenju opisanih bolesti.

Može se očekivati da će prilozi u ovom broju podići svjesnost o tim bolestima u širokoj populaciji liječnika, od specijalista opće/obiteljske, hitne i intenzivne medicine, pedijatara, hematologa, endokrinologa, neurologa, nefrologa, ginekologa, sve do liječnika drugih specijalizacija, što će u konačnosti unaprijediti ishode liječenja tih teških bolesti.

Svi autori pripremili su iz sadržaja svojih članaka pitanja za provjeru znanja liječnika u sustavu trajne izobrazbe, od 70 pitanja, bodovanih 7 HLK bodova za obnovu liječničke licence te pozivamo sve zainteresirane liječnike da sudjeluju u tom sve popularnijem vidu kontinuiranog stručnog usavršavanja.