Gaucherova bolest – gastroenterološki pristup

Gaucherova je bolest metabolički poremećaj koji je obilježen nakupljanjem masti (glukocerebrozida) u stanicama monocitno-makrofagnoga sustava. Incidencija se kreće od 1:40.000 do 1:50.000 stanovnika. Osnovni patofiziološki mehanizam je nedostatnost enzima glukocerebrozidaze koja hidrolizira glukozilceramid u glukozu i ceramid, što posljedično vodi nakupljanju glukozilceramida u lizosomima retikulo-endotelnoga sustava. Gaucherova bolest nasljeđuje se autosomno recesivno. Tradicionalno se dijeli u tri oblika, ovisno o zahvaćenosti središnjega živčanog sustava (neneuropatski tip I, te neuropatski tipovi II i III). Tip I je najčešći oblik ove bolesti i smatra se odgovornim za oko 94% slučajeva bolesti. Obilježen je hepatosplenomegalijom, promjenama u krvnoj slici, te zahvaćenošću koštano-zglobnog sustava. Vrijeme pojave bolesti varira od djetinjstva do odrasle dobi. Akutni neuropatski oblik ili tip II označuju teška oštećenja središnjega živčanog sustava, što uzrokuje ranu smrt. Incidencija je ovog oblika bolesti oko 1:150.000 novorođenčadi. Tip III Gaucherove bolesti češći je nego tip II, a uobičajeno se označuje kao kronični neuropatski oblik i obilježen je manje progresivnim tijekom, s blažim neurološkim poremećajima. Zlatni standard za potvrdu dijagnoze Gaucherove bolesti jest određivanje aktivnosti glukocerebrozidaze u perifernim leukocitima ili u kulturi kožnih fibroblasta. Za razliku od drugih genskih bolesti za liječenje Gaucherove bolesti postoji učinkovita terapija rekombiniranom imiglucerazom. Navedena je terapija učinkovita u bolesnika s tipom I bolesti i omogućuje ovim bolesnicima normalan život. Zbog toga je u svakog bolesnika s neobjašnjivom hepatosplenomegalijom i pancitopenijom nužno razmišljati i o ovoj, ne tako rijetkoj, bolesti.