Hereditarni angioedem – sitna slova, veliki problemi; koliko ga prepoznajemo?

Autor: Ljerka Karadža-Lapić
Sažetak:

Hereditarni angioedem (HAE) zbog manjka ili disfunkcije C1-inhibitora (C1-INH) rijetka je bolest koja se nasljeđuje autosomno dominantno, a uzrokovana je mutacijom gena SERPING1. Rijetki oblici HAE-a s normalnom koncentracijom i funkcijom C1-INH mogu biti posljedica mutacija koje zahvaćaju gene za čimbenik koagulacije XII, plazminogen, angiopoetin 1 i druge, ili genski defekt ostaje nepoznat. Bolest je karakterizirana pojavom oteklina potkožja i sluznica, koje mogu zahvatiti različite dijelove tijela, no najviše zabrinjava ako se oteklina pojavi na ždrijelu i grkljanu. Na hitnim prijmovima ili tijekom zahvata koji potiču nastajanje oteklina, potrebno je što brže postaviti ispravnu dijagnozu i primijeniti specifičnu terapiju (koncentrati C1-inhibitora dobiveni iz plazme ili rekombinatni, blokatori bradikininskih receptora). Podizanje svijesti među bolesnicima i liječnicima o rijetkim bolestima dobro organiziranim mrežama skrbi, esencijalno je za prevenciju neželjenih događaja.

Ključne riječi:
bradikinin; hereditarni angioedema; hitnoća; napadaji