Neuronalna ceroidna lipofuscinoza tipa 2 (CLN 2) – Battenova bolest

Neuronalna ceroidna lipofuscinoza tip 2 (CLN 2) pripada u skupinu lizosomskih bolesti nakupljanja. Bolest je rijetka, a nastaje uslijed nedostatka ili manjka enzima tripeptidil peptidaze (TPP1), što je uzrokovano mutacijom gena CLN2 smještenom na kromosomu 11p15.5. Prvi se simptomi pojavljuju već nakon dvije godine života, progresivnog je tijeka, no dijagnoza se postavlja tek između četvrte i pete godine života, što rezultira značajnim propadanjem motoričkih i kognitivnih funkcija u smislu demencije u djeteta. Uspjeh terapije to je veći što ranije počne primjena cerliponaze alfa. Do pojave cerliponaze alfa za liječenje CLN 2 koristila se tek potporna simptomatska terapija.

U multicentričnom otvorenom istraživanju procjenjivan je učinak intraventrikularne infuzije cerliponaze alfa svaka dva tjedna u 24 djece u dobi od tri do 16 godina. Liječenje je započeto dozama od 30, 100 ili 300 mg; svi su pacijenti primali dozu od 300 mg barem 96 tjedana. Kontrolna skupina podrazumijevala je podatke iz prethodnih istraživanja koji su uspoređivani s podacima iz predmetnog istraživanja. Uobičajene nuspojave uključivale su konvulzije, vrućicu, povraćanje, reakcije preosjetljivosti te kvar na intraventrikularnom medicinskom pomagalu. Ozbiljne nuspojave uključivale su zatajenje pomagala i infekcije povezane s pomagalom. Intraventrikularne infuzije cerliponaze alfa u pacijenata s Battenovom bolešću rezultirale su manjim opadanjem motoričkih funkcija i govora u pacijenata na cerliponati alfa nego u kontrolnoj skupini.