MEDIX, God. 28 Br. 152  •  Novost  •  Molekularna medicina HR ENG

Prva potpuna sekvenca humanoga genoma

U najnovijem broju prestižnog znanstvenog časopisa „Science“ objavljeno je šest članaka u kojima je prvi puta opisana potpuna (bez ikakvih praznina) sekvenca humanoga genoma – dva desetljeća nakon prve objavljene draft verzije humanoga genoma (Human Genome Project). Sadrži otprilike tri milijarde nukleotida, a ključna je za razumijevane punog spektra varijacija genoma te za razumijevanje genske podloge razvoja bolesti. Taj obiman posao načinili su znanstvenici Telomere to Telomere (T2T) udruženja sastavljenog od znanstvenika iz National Human Genome Research Institute (NHGRI), dijela znanstvenika iz National Institutes of Health, Sveučilišta u Kaliforniji, Santa Cruz i znanstvenika iz University of Washington, Seattle.

 

Dva desetljeća nakon prve draft verzije humanoga genoma (Human Genome Project), prvi je put opisana potpuna (bez ikakvih praznina) sekvenca humanoga genoma. Sadrži otprilike tri milijarde nukleotida, a ključna je za razumijevane punog spektra varijacija genoma te genske podloge razvoja bolesti

Za posao je upotrijebljena posebna linija stanica koje imaju dvije identične kopije svakog kromosoma. Naime, većina stanica čovjeka ima po dva kromosoma svakog para koji se neznatno razlikuju.

Potpuna slika humanoga genoma pridonijet će boljem poznavanju kromosoma, što će pak pomoći razjašnjavanju načina segregacije i dijeljenja kromosoma. U odnosu na „staru“, draft verziju humanog genoma, otkriveno je više od dva milijuna dodatnih varijanti humanog genoma, što daje točnije informacije o varijacijama 622 gena relevantnih za razvoj raznih bolesti. Kompletna slika humanoga genoma bit će posebno važna i za razumijevanje razlikovanja genoma pojedinih ljudi.