Primarna insuficijencija jajnika (POI) čest je uzrok steriliteta u žena. Karakteriziraju je: amenoreja, smanjene vrijednosti estradiola i povećane vrijednosti FSH-a prije 40. godine života. Zasada poznati uzroci razvitka POI-a su: aberacije kromosoma, autoimune i metaboličke bolesti, infekcije, jatrogeni tretmani, ali i mutacije gena. Abnormalnosti kromosoma X, premutacije gena FMR1 i mutacije gena BMP-15 i GDF-9 su najčešći intrinzički čimbenici nastanka POI-a. Zato se koriste kao dijagnostički biomarkeri bolesti. POI nije samo promijenjeno fizičko stanje organizma. Ono uzrokuje snažne psihosocijalne probleme i probleme vezane uz gubitak fertilnosti. Osim toga, oboljele žene sklonije su razvitku osteoporoze i kardiovaskularnih bolesti. Stoga rana detekcija POI-a, osobito otkrivanje genske podloge razvitka bolesti, osigurava bolje mogućnosti liječenja, i, u budućnosti, razvitak molekularno usmjerenog liječenja.