MEDIX, God. 26 Br. 146  •  Sponzorirani članak  •  Kardiologija HR ENG

Porodična hiperkolesterolemija – rijetko prepoznata i još rjeđe liječena bolestFamilial hypercholesterolemia - a rarely recognized and even less frequently treated disease

Željko Reiner

Porodična hiperkolesterolemija najčešći je genski poremećaj metabolizma lipida, koji je obilježen doživotno znatno povećanim razinama kolesterola u lipoproteinima male gustoće (LDL-kolesterol). Stoga bolesnici s porodičnom hiperkolesterolemijom imaju izrazito povećan rizik preuranjene kardiovaskularne bolesti, posebice koronarne bolesti srca, akutnog infarkta miokarda, aterosklero tičke bolesti perifernih arterija, ishemijskoga moždanog udara, tranzitornih ishemijskih napadaja i sl. Incidencija heterozigotnog oblika porodične hiperkolesterolemije je 1 : 200 – 300, a homozigotnoga 1 : 160.000 – 1 : 400.000. Ta se bolest u Hrvatskoj, kao i u mnogim drugim zemljama, prerijetko dijagnosticira i u pravilu neodgovarajuće liječi. Bolest se mora liječiti, osim zdravim načinom života, jačim statinima u većim dozama (atorvastatin 40 ili 80 mg/dan ili rosuvastatin 20 ili 40 mg/dan). Ako je potrebno postići ciljne vrijednosti LDL-kolesterola, mora se tomu dodati ezetimib u dozi od 10 mg/ dan. Ako je i takvo liječenje nedostatno da bi se postigle ciljne vrijednosti LDL-kolesterola, mora se tomu dodati i inhibitor PCSK9 (alirokumab ili evolokumab). Na vidiku su i novi lijekovi poput inklisirana, male interferirajuće RNK, koji također znatno smanjuje LDL-kolesterol.

Ključne riječi:
infarkt miokarda; kardiovaskularne bolesti; koronarna bolest srca; LDL-kolesterol; porodična hiperkolesterolemija

Članak u cijelosti pročitajte u tiskanom izdanju MEDIX, God. 26 Br. 146

Familial hypercholesterolemia (FH) is the most common genetic disorder of lipid metabolism, which is characterized by a life-long significant elevation of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels in the blood. Therefore, FH patients are at a significantly increased risk for premature cardiovascular disease, primarily coronary heart disease, acute myocardial infarction, peripheral artery disease, ischemic stroke, transitory ischemic attacks etc. The incidence of heterozygous FH is 1:200-300, and of homozygous FH 1:160.000 – 1:400.000. This disease is in Croatia, as in many other countries, underdiagnosed and undertreated. The first line of treatment are, besides healthy lifestyle, more potent statins in high doses (atorvastatin 40 or 80 mg/day or rosuvastastin 20 or 40 mg/day). If necessary to achieve the target LDL-C values, ezetimibe 10 mg/day should be added. If such a treatment is insufficient to achieve the target LDL-C, PCSK9 inhibitors (alirocumab and evolocumab) should be added. There are new drugs on the horizon such as inclisiran, of a small interfering RNA, which also significantly decreases LDL-C.

Key words:
cardiovascular diseases; coronary heart disease; familial hypercholesterolemia; LDL-cholesterol; myocardial infarction