MEDIX, God. 14 Br. 77  •  Pregledni članak  •  Interna medicina HR ENG

Oblici i način liječenja mukopolisaharidoza (MPS)Types of mucopolysaccharidoses and their treatment

Ingeborg Barišić

Mukopolisaharidoze su skupina rijetkih progresivnih bolesti nakupljanja koje se javljaju u oko 1:25000 osoba. Uzrokovane su nasljednim djelomičnim ili potpunim nedostatkom lizosomnih enzima koji sudjeluju u razgradnji glikozaminoglikana (GAG). Djelomično razgrađeni GAG-ovi nakupljaju se u većini stanica i izvanstaničnog tkiva i pojačano se izlučuju urinom. Klinička slika je složena i može varirati od teških poremećaja, koji završavaju smrću već u prvim mjesecima ili godinama života, do onih koji se očituju s blagim simptomima i imaju normalan životni vijek. Česti simptomi uključuju kraniofacijalnu dizmorfiju, povećanje parenhimnih organa, ukočenost i kontrakture zglobova, kardiomiopatiju, bolest zalisaka, česte respiratorne probleme, a u nekim oblicima je zahvaćen i središnji živčani sustav. Nove mogućnosti liječenja, uključujući transplantaciju koštane srži i enzimsko nadomjesno liječenje za tipove I., II. i VI., poboljšali su prognozu u mnogih bolesnika. Važno je što prije postaviti dijagnozu i započeti liječenje prije no što nastupe ireverzibilna oštećenja tkiva

Ključne riječi:
enzimsko nadomjesno liječenje; lizosomske bolesti nakupljanja; mukopolisaharidoze; transplantacija koštane srži

Članak u cijelosti pročitajte u tiskanom izdanju MEDIX, God. 14 Br. 77

Mucopolysaccharidoses are a group of rare, progressive lysosomal storage diseases affecting approximately 1 in 25 000 individuals. They are caused by absence or deficiency of lysosomal enzymes needed for breaking down glycosaminoglycans (GAGs). Partly degraded GAGs accumulate in most cells and extracellular tissue and are excreted in urine in large amounts. Clinical manifestations of these diseases are complex and vary from serious conditions with fatal outcome in the first months or years of life to mild forms that cause minor medical problems and are compatible with a normal lifespan. Common features of patients with mucopolysaccharidoses include facial dysmorphism, organomegaly, joint stiffness and contractures, cardiomyopathy, valvular dysfunction, respiratory problems and, in some cases, neurologic involvement. New treatment options including bone marrow transplantation and enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type I, II and VI have resulted in an improved prognosis for many of the patients. To avoid irreversible tissue damage, an early diagnosis and initiation of therapy is of utmost importance

Key words:
bone marrow transplantation; drug therapy; lysosomal storage diseases; mucopolysaccharidoses