MEDIX, God. 14 Br. 79  •  Pregledni članak  •  Neurologija HR ENG

Neurološke komplikacije Anderson-Fabryjeve bolestiNeurological manifestations of Fabry disease

Vida Demarin, Vanja Bašić Kes

Anderson-Fabryjeva bolest spada u lizosomske bolesti nakupljanja. Poremećaj je vezan uz X kromosom, a nastaje kao posljedica deficita lizosomskog enzima alfa-galaktozidaze A (alfa-Gal A). Metabolički poremećaj vodi nakupljanju globotriazilceramida u endotelijalnim i glatkim mišićnim stanicama vaskularnog sustava, dorzalnih ganglija i stanica autonomnog živčanog sustava što rezultira neurološkim manifestacijama bolesti. Neurološke manifestacije bolesti uključuju perifernu neuropatiju i cerebrovaskularne komplikacije bolesti u zahvaćenih muškaraca i žena nositelja bolesti. Liječenje je simptomatsko i specifično. Specifično liječenje uključuje primjenu rekombinantnog enzima alfa-Gal A

Ključne riječi:
Fabryjeva bolest; neurološke komplikacije; alpha-galaktozidaza A

Članak u cijelosti pročitajte u tiskanom izdanju MEDIX, God. 14 Br. 79

Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease caused by the deficiency of the lysosomal enzime alpha-galactosidase A (alpha-Gal A). The result is the accumulation of globotriasylceramide within endothelial and smooth muscle cells of the vascular system, dorsal root ganglia and cells of the autonomic nervous system. These changes lead to the neurological manifestations of the disease, including peripheral neuropathy and cerebrovascular complications in affected males and female carriers. Treatment with recombinant alpha-Gal A is available and should be considered in eligible individuals.

Key words:
Fabry disease; complications (neurological); alpha-Galactosidase