MEDIX, God. 15 Br. 80/81  •  Autorski pregled  •  Pedijatrija HR ENG

Neurofibromatoza tipa 1 – od kliničke i genetske dijagnoze do otkrivanja komplikacija i liječenjaNeurofibromatosis type 1 – from diagnosis to treatment

Zlatko Sabol, Filip Sabol

Neurofibromatoza tip 1 (NF1) je relativno česta autosomno dominantna bolest. Incidencija NF1 je oko 1:3000 novorođenčadi. Klinička dijagnoza NF1 temelji se na nazočnosti dvaju ili više sljedećih kriterija: šest i više pjega boje bijele kave, aksilarna ili ingvinalna pjegavost, >2 neurofibroma bilo kojeg tipa ili 1 pleksiformni neurofibrom, optički gliom, >2 hamartoma šarenice, različite koštane promjene (sfenoidna displazija, savinuće, prorjeđenje korteksa dugih kostiju sa pseudoartrozom ili bez nje) i prvi stupanj srodstva s bolesnikom s NF1. Nepredvidjivost kliničkih manifestacija i komplikacija kao i brzine njihovog napredovanja čini ovu bolest teškom za bolesnika i njegovu obitelj. Najčešći poremećaj koštanog sustava u NF1 je skolioza (učestalost i do 30%). Učestalost malignih tumora ovojnica perifernih živaca (neurofibrosarkoma) u bolesnika s NF1 je veća nego u općoj populaciji. Najčešće promjene mozga su multipli T2-hiperintenziteti prikazani na MRI-u mozga, od 43% do 95%, ovisno o dobi. Optički gliomi (pilocitički astrocitomi) su najčešći tumori mozga u djece s NF1. Kognitivni deficiti i specifični poremećaji učenja su najčešći psihoneurološki poremećaji u NF1. Postoje dobro definirani protokoli za dijagnosticiranje i praćenje za NF1. Zdravstvena zaštita bolesnika koja uključuje redovito longitudinalno praćenje bolesnika najbolje se provodi u specijaliziranim centrima za NF1

Ključne riječi:
neurofibromatoza tipa 1; dijagnoza; komplikacije; liječenje; zdravstvena skrb

Članak u cijelosti pročitajte u tiskanom izdanju MEDIX, God. 15 Br. 80/81

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a relatively frequent autosomal dominant disorder with an estimated incidence of 1 in 3000 newborns. Clinical diagnosis of NF1 is based on the presence of two or more of the following signs: six or more café au lait spots, freckling in the axillary and inguinal area, two or more neurofibromas of any type or one plexiform neurofibroma, optic glioma, two or more iris hamartoma, distincive bone lesions (sphenoid dysplasia, bowing or cortex thinning of long bones with or without pseudoarthrosis), and a first-degree relative with NF1. Because of the unpredictability of clinical picture and complications and the severity of progression, NF1 is a difficult disorder for both patients and their families. The most common skeletal change is scoliosis with an incidence of up to 30%. The incidence of malignant peripheral nerve sheath tumours (neurofibrosarcomas) is higher in patients with NF1 than in general population. The most common brain changes are multiple T2-hyperintensities, present in 43-93% of children with NF1 depending on their age. Visual pathway gliomas (pilocytic astrocytomas) are the most commonly found brain tumours. Many patients have cognitive deficits and specific learning difficulties. There are well-defined diagnostic and follow-up protocols for patients with NF1. Longitudinal care for these patients is best provided in specialised centres.

Key words:
neurofibromatosis 1; complications; diagnosis; patient care; therapy