MEDIX, God. 20 Br. 109/110  •  Pregledni članak  •  Ginekologija HR ENG

Neinvazivno prenatalno testiranje na kromosomopatijeNoninvasive prenatal testing of chromosomal aneuploidies

Maja Barbalić, Erden Radončić

Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) na kromosomopatije, kojim se analizira slobodni DNK iz majčine krvi, veliki je pomak u prenatalnoj skrbi. Kliničke studije pokazale su visoku pouzdanost NIPT-a za Downov i Edwardsov sindrom te u nešto manjoj mjeri za Patauov sindrom. U odnosu na postojeće neinvazivne testove probira na kromosomopatije, NIPT je daleko pouzdaniji, kako prema specifičnosti tako i prema osjetljivosti, dok u usporedbi s invazivnim testovima (rACZ, CVS) nije nikakav rizik niti za trudnicu niti za fetus. Iako je NIPT komercijalno dostupan već više od dvije godine, još uvijek je predmet intenzivnih kliničkih istraživanja u pojedinim podskupinama trudnica te se njegova konačna uloga u prenatalnoj skrbi još uvijek preispituje. Imajući na umu dosadašnje rezultate, nesumnjivo je da će NIPT revolucionirati prenatalnu skrb te putem iznimno pouzdane selekcije visokorizičnih trudnoća smanjiti dramatično broj nepotrebnih invazivnih testova. 

Ključne riječi:
kromosomopatije; neinvazivno prenatalno testiranje; sekvencioniranje nove generacije; slobodni fetalni DNK

Članak u cijelosti pročitajte u tiskanom izdanju MEDIX, God. 20 Br. 109/110

Noninvasive prenatal testing (NIPT) of chromosomal aneuploidies which analyzes cell-free DNA from maternal blood represents a great improvement in prenatal care. Clinical studies showed high accuracy of NIPT for both Down and Edwards syndromes, and to a lesser extent for Patau syndrome. Compared to existing non-invasive screening tests for chromosomopathies, in terms of specificity and sensitivity, NIPT is far more reliable. Compared to invasive tests (rACZ, CVS), this type of testing does not put mother and fetus at risk. Although NIPT has been commercially available for more than 2 years, it is still the subject of intense clinical research in specific subgroups of women and its final role in prenatal care is being reviewed. Considering present results, it is unquestionable that NIPT will revolutionize noninvasive prenatal care, and through highly accurate selection of high risk pregnancies it will dramatically reduce the need for invasive procedures. 

Key words:
chromosomopathies; free fetal DNA; non-invasive prenatal testing; next generation sequencing