Nasljedna transtiretinska amiloidoza

Autor: Darija Baković Kramarić
Sažetak:

Nasljedna transtiretinska amiloidoza (engl. hereditary transthyretin amyloidosis, hATTR) je rijetka, progresivna i smrtonosna bolest koju karakterizira abnormalno nakupljanje proteina amiloida u tjelesnim organima i tkivima. Globalna prevalencija hATTR-a procjenjuje se na oko 50.000 ljudi s različitim manifestacijama ovisno o zahvaćenim organima. Ranije se nazivala transtiretinska obiteljska amiloidna polineuropatija ili obiteljska amiloidna kardiomiopatija, a naziv je dobila prema najdominantnijoj kliničkoj prezentaciji. Dok nenasljedna amiloidoza, tj. divlji tip ATTR amiloidoze primarno pogađa srce, hATTR amiloidoza pogađa više organa i tjelesnih sustava, poput srca, živčanog sustava, gastrointestinalnog trakta i bubrega. Nasljedna amiloidoza posredovana transtiretinom podjednako pogađa muškarce i žene; međutim, kod muškaraca se bolest tipično javlja u ranijoj dobi, a penetracija bolesti je veća. Uz to, srčani tip hATTR-a češće se javlja kod muškaraca.

Ključne riječi:
genetika; kardiomiopatija; nasljedna amiloidoza

Preuzmite članak u PDF formatu ovdje

OGLAS