MEDIX, God. 15 Br. 82  •  Pregledni članak  •  Molekularna medicina HR ENG

Mogućnosti ranog otkrivanja obiteljske sklonosti nastanku raka dojke i jajnika u HrvatskojPossibilities of early detection of inherited tendency to develop breast cancer and ovarian cancer in Croatia

Sonja Levanat, Mirela Levačić Cvok

Rak dojke je najčešća maligna bolest u žena i drugi vodeći uzrok smrtnosti žena u svijetu. U Hrvatskoj godišnje svaka 11. žena oboli od raka dojke. Na razvoj raka dojke utječu mnogi čimbenici, međutim 10% slučajeva pripisuje se nasljeđu. Mutacije u genima BRCA1 i BRCA2 su najčešći poznati uzrok nasljednog rizika raka dojke/jajnika. Genetičko testiranje, odnosno analiza gena BRCA1 i 2, predstavlja važan korak u prevenciji kod osoba s nasljednom sklonošću raku dojke/jajnika. Metode koje su prihvaćene od krovne europske organizacije EuroGentest koja se, između ostalog, bavi i kontrolom kvalitete standardnih genetičkih testova u laboratorijima, sada se provode i u Hrvatskoj

Ključne riječi:
gen BRCA1; gen BRCA2; genetičko testiranje; rak dojke; rak jajnika

Članak u cijelosti pročitajte u tiskanom izdanju MEDIX, God. 15 Br. 82

Breast cancer is the most frequent malignant disease and the second leading cause of mortality in women. In Croatia, one in eleven women is diagnosed with breast cancer every year. Many risk factors influence the development of breast cancer; inheritance is considered to account for 10% of the cases. Mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes are the most frequent known cause of inherited risk of breast cancer or ovarian cancer. Genetic testing, i.e. analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes, is an important step in the prevention of these cancers in persons with inherited tendency to develop breast cancer or ovarian cancer. The methods accepted by a European umbrella organization called EuroGentest, which also performs quality control of standard genetic tests in laboratories, are now also being applied in Croatia.

Key words:
breast neoplasms; genetic screening; BRCA1 gene; BRCA2 gene; ovarian neoplasms