MEDIX, God. 25 Br. 139/140  •  Pregledni članak  •  Rijetke bolesti HR ENG

Izazovi laboratorijske dijagnostike lizosomskih bolesti nakupljanjaChallenges in the laboratory diagnosis of lysosomal storage diseases

Ksenija Fumić

Razvoj i dostupnost terapijskih mogućnosti u području lizosomskih bolesti nakupljanja nametnuli su potrebu za što ranijom dijagnozom kao i odgovarajućim praćenjem tijeka liječenja te skupine nasljednih metaboličkih poremećaja. Uvođenje novih tehnologija u kliničku praksu omogućuje izbor dijagnostičkoga pristupa i često skraćuje put do dijagnoze. Međutim, svaki od mogućih pristupa i metoda ima svoje domete i ograničenja. Zbog toga je višedisciplinski pristup dijagnostici lizosomskih bolesti nakupljanja bitan čimbenik uspješnosti liječenja tih bolesnika.

Ključne riječi:
biljezi; laboratorijska dijagnostika; lizosomske bolesti nakupljanja; selektivni probir

Članak u cijelosti pročitajte u tiskanom izdanju MEDIX, God. 25 Br. 139/140

Development and availability of therapeutic possibilities in the field of lysosomal storage diseases have imposed the need for ever earlier diagnosis and adequate monitoring of the course of treatment in this group of inherited metabolic disorders. Introduction of novel technologies in clinical practice allows selection of a diagnostic approach and often shortens the path to diagnosis. Still, each potential approach and method has its advantages and limitations. Multidisciplinary approach to diagnostics of lysosomal storage diseases is therefore a significant factor of success in treating these patients.

Key words:
biomarkers; laboratory diagnostics; lysosomal storage diseases; selective screening