MEDIX, God. 24 Br. 129 • Osvrt • Molekularna medicina HR
ENG
Hidradenitis suppurativa – genetski uzrokovana bolest?
Jasminka Pavelić
Prvi napisi o mogućem genetičkom uzroku razvoja bolesti hidradenitis suppurativa (HS) potječu iz 1968. Tijekom idućih desetak godina ustanovljena je povezanost bolesti s kromosomom 1 regijom 1p21.1 do 1q25.3. Analizom haplotipova ta je regija sužena na veličinu od 5,5 kb. Daljnjom analizom sekvencioniranja pokazano je da su, barem u dijelu oboljelih osoba, za razvoj bolesti odgovorne heterozigotne mutacije gena NCSTN, PSENEN i PSEN1. Smatra se da mutacije uzrokuju haploinsuficijenciju g-sekretaze, čime se smanjuje aktivnost Notch signalnog puta. To je dovelo do uvrštavanja obiteljskog oblika HS-a s mutacijama gena NCSTN i PSENES u bazu podataka OMIM. Ipak, nesklad pojavnosti bolesti i relativno niske učestalosti mutacije g-sekretaze ukazuje da su za razvoj bolesti vjerojatno odgovorni i neki drugi, zasad neidentificirani geni.
Trajna medicinska izobrazba
Čitajte Medix, informirajte se, rješavajte test znanja i prikupljajte bodove za obnovu liječničke licence.
Trenutno je aktivnan test iz
Medix br. 144/145 do 28. veljače 2021. (rok je produljen)