MEDIX, God. 24 Br. 129  •  Osvrt  •  Molekularna medicina HR ENG

Hidradenitis suppurativa – genetski uzrokovana bolest?

Jasminka Pavelić

Prvi napisi o mogućem genetičkom uzroku razvoja bolesti hidradenitis suppurativa (HS) potječu iz 1968. Tijekom idućih desetak godina ustanovljena je povezanost bolesti s kromosomom 1 regijom 1p21.1 do 1q25.3. Analizom haplotipova ta je regija sužena na veličinu od 5,5 kb. Daljnjom analizom sekvencioniranja pokazano je da su, barem u dijelu oboljelih osoba, za razvoj bolesti odgovorne heterozigotne mutacije gena NCSTN, PSENEN i PSEN1. Smatra se da mutacije uzrokuju haploinsuficijenciju g-sekretaze, čime se smanjuje aktivnost Notch signalnog puta. To je dovelo do uvrštavanja obiteljskog oblika HS-a s mutacijama gena NCSTN i PSENES u bazu podataka OMIM. Ipak, nesklad pojavnosti bolesti i relativno niske učestalosti mutacije g-sekretaze ukazuje da su za razvoj bolesti vjerojatno odgovorni i neki drugi, zasad neidentificirani geni.

Članak u cijelosti pročitajte u tiskanom izdanju MEDIX, God. 24 Br. 129