MEDIX, God. 25 Br. 139/140  •  Pregledni članak  •  Rijetke bolesti HR ENG

Hereditarni angioedem – sitna slova, veliki problemi; koliko ga prepoznajemo?Hereditary angioedema - tiny letters, huge problems - how much is recognized?

Ljerka Karadža-Lapić

Hereditarni angioedem (HAE) zbog manjka ili disfunkcije C1-inhibitora (C1-INH) rijetka je bolest koja se nasljeđuje autosomno dominantno, a uzrokovana je mutacijom gena SERPING1. Rijetki oblici HAE-a s normalnom koncentracijom i funkcijom C1-INH mogu biti posljedica mutacija koje zahvaćaju gene za čimbenik koagulacije XII, plazminogen, angiopoetin 1 i druge, ili genski defekt ostaje nepoznat. Bolest je karakterizirana pojavom oteklina potkožja i sluznica, koje mogu zahvatiti različite dijelove tijela, no najviše zabrinjava ako se oteklina pojavi na ždrijelu i grkljanu. Na hitnim prijmovima ili tijekom zahvata koji potiču nastajanje oteklina, potrebno je što brže postaviti ispravnu dijagnozu i primijeniti specifičnu terapiju (koncentrati C1-inhibitora dobiveni iz plazme ili rekombinatni, blokatori bradikininskih receptora). Podizanje svijesti među bolesnicima i liječnicima o rijetkim bolestima dobro organiziranim mrežama skrbi, esencijalno je za prevenciju neželjenih događaja.

Ključne riječi:
bradikinin; hereditarni angioedema; hitnoća; napadaji

Članak u cijelosti pročitajte u tiskanom izdanju MEDIX, God. 25 Br. 139/140

Hereditary angioedema (HAE) due to C1 inhibitor (C1-INH) deficiency is a rare autosomal dominant disease caused by mutations in the SERPING1 gene. Rare forms of HAE with normal C1-INH level or function may be caused by mutation in factor XII, plasminogen, angiopoetin 1 or of unknown origin. Clinical symptoms include skin swelling, abdominal pain, and life-threatening episodes of upper airway obstruction. It can affect many body regions, but potentially life-threatening laryngeal edema is of most concern. In the emergency department or during triggering procedures, it is essential to establish the diagnosis as quickly as possible so that the most effective therapy (C1 inhibitor concentrates derived from plasma or the recombinant ones, specific antagonist of bradykinin B2 receptors) may be administered to resolve painful or life-threatening edema. Rising awareness about rare diseases among patients and physicians by wellorganized healthcare networks is essential in preventing adverse events.

Key words:
attacks; bradykinin; emergency; hereditary angioedema