Gaucherova bolest – pravodobno prepoznavanje bolesti i važnost testiranja

Gaucherova bolest je nasljedna bolest iz skupine lizosomskih bolesti nakupljanja. Smanjena aktivnost enzima β-glukocerebrozidaze dovodi do nakupljanja substrata glukozilceramida i glukozilsfingozina u makrofagima te, posljedično, do razvoja splenomegalije, trombocitopenije, hepatomegalije i osteoporoze, fraktura te avaskularne nekroze zglobova. Godišnja incidencija u općoj populaciji je 1 : 60.000, dok stvarno identificiranih osoba ima znatno manje od očekivanoga. Mogući razlog je manje izražena klinička slika nekih bolesnika, no svakako veliku ulogu ima neprepoznavanje oboljelih. Stoga je bitno sve bolesnike koji imaju splenomegaliju, osobito ako je udružena s trombocitopenijom i koštanim bolovima, testirati na Gaucherovu bolest. Za liječenje Gaucherove bolesti dostupna je terapija i u interesu je svih oboljelih da što prije budu dijagnosticirani te da započnu terapiju čim za to budu imali indikaciju, kako bi im se unaprijedila kvaliteta života te produljilo očekivano trajanje života.