Dezmosomi i bolesti

Za održavanje integriteta tkiva nužni su, osim ostalih veza, i dezmosomi koji osiguravaju snažnu međusobnu adheziju stanica svojim vezivanjem sa snopovima aktina i intermedijarnih filamenata. Nalaze se na membranama stanicama različitih tipova tkiva koja su podložna mehaničkom stresu, ali su najbrojniji na membranama stanica mišića srca i kože. Narušavanje integriteta dezmosoma u sklopu nekih genskih, autoimunih ili bolesti posredovanih bakterijskim toksinima, očituje se klinički na srcu i koži, i to u rasponu od blagih do letalnih promjena. Bolesti su obično uzrokovane mutacijama gena za neki od proteina dezmosoma. Razumijevanje raspona kliničkih fenotipova bolesti i poznavanje mutacija od izuzetne je važnosti za liječenje bolesnika i njihovo genetičko informiranje.